Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (ΥΜ) είναι μια πάθηση του καρδιακού μυός, στην οποία τα τοιχώματα της καρδιάς παχύνονται, χωρίς την παρουσία κάποιας προφανούς αιτίας, όπως π.χ. αρτηριακής υπέρτασης ή πάθησης των καρδιακών βαλβίδων. Τα καρδιακά κύτταρα βρίσκονται αποδιοργανωμένα και “μπλεγμένα” μεταξύ τους, με αποτέλεσμα τα καρδιακά τοιχώματα να γίνονται δύσκαμπτα, δυσκολεύοντας την λειτουργία της καρδιάς ως αντλία. Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, η νόσος προσβάλει τις αριστερές καρδιακές κοιλότητες και πιο σπάνια και τις δεξιές κοιλότητες.
Πρόκειται για γενετική πάθηση, δηλαδή προκαλείται από μια μετάλλαξη (λάθος στην διαδικασία παραγωγής των γενετικών πληροφοριών) σε ένα ή περισσότερα από δώδεκα, ως σήμερα, γνωστά γονίδια.
Η διάγνωση της ΥΜ μπορεί να ξεκινήσει μερικές φορές κατά τη διάρκεια ενός τυχαίου ιατρικού ελέγχου με την ακρόαση ενός καρδιακού “φυσήματος”, με το ηλεκτροκαρδιογράφημα, το ηχοκαρδιογράφημα, τη δοκιμασία κοπώσεως, την 24ωρη καταγραφή του καρδιακού ρυθμού (Holter), μια αγγειογραφία ή και μαγνητική τομογραφία καρδιάς. Σε περιπτώσεις γνωστού οικογενειακού ιστορικού, η διάγνωση συνήθως γίνεται στα πλαίσια προληπτικού ελέγχου.
Αναλόγως της περιοχής και της έκτασης του καρδιακού μυός που έχει προσβληθεί, τα συμπτώματα ενδέχεται ακόμα και να απουσιάζουν ή να είναι:
- δύσπνοια, ειδικά κατά τη διάρκεια άσκησης/κόπωσης,
- πόνος στο στήθος (στηθάγχη), επίσης κατά την άσκηση/κόπωση,
- αίσθημα παλμών,
- κούραση,
- ζάλη και λιποθυμική τάση / λιποθυμία.
Η θεραπεία για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την πρόληψη επιπλοκών περιλαμβάνει :
- τη φαρμακευτική αγωγή,
- την τοποθέτηση μόνιμου τεχνητού βηματοδότη για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού,
- την εμφύτευση καρδιομετατροπέα/απινιδωτή, στην περίπτωση υποψίας ή παρουσίας επικίνδυνου για την ζωή καρδιακού ρυθμού,
- τη χειρουργική μυεκτομή (επέμβαση ανοικτής καρδίας), δηλαδή την αφαίρεση μικρού τμήματος από τον υπερτροφικό καρδιακό μυ, προκειμένου να ανακουφιστούν τα συμπτώματα, όταν η φαρμακευτική αγωγή δεν είναι αποτελεσματική και
- την κατάλυση του καρδιακού διαφράγματος με αλκοόλη, μια επέμβαση που αποσκοπεί στην ελεγχόμενη, μερική καταστροφή του υπερτροφικού τμήματος.
Όσοι ασθενείς είναι ασυμπτωματικοί ή θεωρούνται χαμηλού κινδύνου για επιπλοκές ή για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, συχνά δεν λαμβάνουν καμία θεραπεία. Ένας μικρός αριθμός ασθενών με ΥΜ εμφανίζουν αυξημένο κίνδυνο για αιφνίδιο καρδιακό θάνατο, όπως για παράδειγμα οι νέοι αθλητές κάτω των 35 ετών, οπότε η φαρμακευτική θεραπεία και ο απινιδωτής είναι απόλυτη προτεραιότητα.
Ορισμένες αλλαγές στον τρόπο ζωής ενδεχομένως να είναι επιτακτικές, όπως η αποφυγή του αλκοόλ και της έντονης άσκησης ή της ενασχόλησης με αθλήματα σε επαγγελματικό επίπεδο, χωρίς όμως να απαιτείται η αποχή από την εργασία και η αποφυγή της ήπιας φυσικής άσκησης.
Εξαιτίας της κληρονομικής φύσης της πάθησης, οι συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ατόμου με ΥΜ, συστήνεται να υποβάλονται σε τακτικό, προληπτικό έλεγχο. Αυτό θα πρέπει να γίνεται κατ’αρχάς, όταν διαγνωσθεί η πάθηση στην οικογένεια ή πριν ασχοληθούν με ένα ανταγωνιστικό άθλημα.
Όσον αφορά τα παιδιά, ο έλεγχος ξεκινά στην ηλικία περίπου των δώδεκα ετών. Αν δεν υπάρχουν ενδείξεις της πάθησης στην ενηλικίωση, τότε ο έλεγχος μπορεί με ασφάλεια να γίνεται σε αραιότερα χρονικά διαστήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η υπερτροφία μπορεί να μην ανιχνευθεί μέχρι πολύ αργότερα στη ζωή, αποτελώντας την όψιμη μορφή της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας.
Οι εξελίξεις στον τομέα της γενετικής έδωσαν τη δυνατότητα ταυτοποίησης της
γενετικής μετάλλαξης στους πάσχοντες σε μερικές περιπτώσεις και ελέγχου μελών της οικογένειας, ώστε να γίνει γνωστό αν φέρουν την ίδια μετάλλαξη του παθογόνου γονιδίου. Το αποτέλεσμα αυτής της έρευνας συμβάλει στη βελτίωση της ποιότητας ζωής, της θεραπείας και της παρακολούθησης των ατόμων με υπερτροφική καρδιομυοπάθεια, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που ακόμη δεν έχουν εμφανίσει συμπτώματα.
|
Πατήστε εδώ για να κατεβάσετε το σχετικό αρχείο.
|